2024年3月9日，CKB项目组在Communications Biology杂志发表题为“打鼾全基因组关联研究及其与心血管代谢相关表型的关联研究（A genome-wide association study based on the China Kadoorie Biobank identifies genetic associations between snoring and cardiometabolic traits）”的研究成果，为中国人打鼾的遗传易感性提供了大样本人群研究证据，并提示保障心血管代谢健康有益于预防打鼾，且应关注打鼾者中的高血压问题。

该研究基于100,626名中国人的基因型和表型数据，通过全基因组关联研究策略（Genome-wide association study, GWAS），定位了4个新发现的打鼾易感基因位点，提示上呼吸道和颅面部的结构功能异常、物质代谢和转运异常等，可能是与打鼾有关的生物学机制。研究利用孟德尔随机化（Mendelian randomization, MR），观察到亚洲人群中肥胖、高血压与打鼾高风险可能存在关联，且打鼾与较高的舒张压之间亦可能存在反向关联。

打鼾问题是中国人中广泛存在的现象，与诸多心血管代谢性疾病有关，是个不容忽视的公共卫生问题。来自欧洲人群的研究提示，遗传因素影响打鼾，但目前尚缺乏来自亚洲人群的打鼾遗传易感性的研究证据。打鼾亦可能受到心血管代谢相关危险因素的影响，然而二者间因果关联尚未在亚洲人群中探讨。

本研究基于中国慢性病前瞻性队列研究（China Kadoorie Biobank, CKB）的10万名研究对象的基因型和表型数据，利用GWAS定位了7个打鼾易感基因位点、6个习惯性打鼾的易感基因位点，其中4个位点是在中国人群中首次发现的新位点，绝大多数位点通过了欧洲人群的独立外验证。功能注释提示了中国人打鼾可能的生物学机制，其中新基因SLC25A21与PAX9与上呼吸道和颅面部的结构与功能异常有关；位于WRD11与FGFR基因间的新位点、新基因NAA25和ALDH2提示物质代谢的可能影响；VTI1A基因提示转运异常的可能影响。这些易感基因高表达组织涉及骨骼肌等，主要富集到了与肥胖有关的基因集上。

在联合了日本生物银行（Biobank of Japan, BBJ）汇总数据的分析中，遗传相关分析表明，亚洲人群中打鼾与心血管代谢相关表型之间存在共享的遗传基础。双样本-双向MR分析显示，较高的体质指数、体重、血压与打鼾高风险之间有显著的关联，且打鼾可能与较高的舒张压之间存在着反向的关联。该结果提示，在亚洲人群中，维持健康体型、健康血压，对于预防打鼾可能是有益处的；且打鼾者中高血压的风险可能更高。

综上，本研究首次在中国人群中开展了打鼾的大型GWAS研究，定位了新发现的易感基因位点，提示了与打鼾可能有关的生物学机制。进一步关联分析提示，保障心血管代谢健康对于预防打鼾可能有益，且应关注打鼾者中可能存在的高血压问题。